Tratto
Claw hand deformity
An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Claw hand deformity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDXKpyridoxal kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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