Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Dysostosis multiplex
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dysostosis multiplex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 2 condizioni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | In 3 condizioni |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Sempre | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | In 2 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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