Tratto
Myelopathy
Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Myelopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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