Tratto
Atlantoaxial dislocation
Partial dislocation of the atlantoaxial joint.
Riepilogo
- Detto anche
- Atlanto-axial subluxation, Atlantoaxial subluxation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Atlantoaxial dislocation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Atlantoaxial dislocation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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