Tulajdonság
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Összefoglaló
- Más néven
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet60 gén kapcsolódik ehhez: Absent thumb
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent thumb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mindig | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Mindig | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mindig | 2 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mindig | 1 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Mindig | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Mindig | 1 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Mindig | 2 betegségben |
| RPL26ribosomal protein L26 | Mindig | 2 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GATA1GATA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL11ribosomal protein L11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL15ribosomal protein L15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL18ribosomal protein L18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL27ribosomal protein L27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL31ribosomal protein L31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35ribosomal protein L35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 20 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL8ribosomal protein L8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL9ribosomal protein L9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS10ribosomal protein S10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS17ribosomal protein S17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS19ribosomal protein S19 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS24ribosomal protein S24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS26ribosomal protein S26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS27ribosomal protein S27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS28ribosomal protein S28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS29ribosomal protein S29 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS7ribosomal protein S7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt