Tulajdonság
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Összefoglaló
- Más néven
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet14 gén kapcsolódik ehhez: Split foot
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Split foot. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Mindig | 3 betegségben |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt