Tulajdonság
Abnormal anus position
Klinikai név: Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Összefoglaló
- Más néven
- Anus malposition
- Szervrendszer
- Abnormality of the digestive system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal anus position, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet25 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal anus position
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal anus position. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt