Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Flat back of skull

Klinikai név: Flat occiput

Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).

HPO HP:0005469

Összefoglaló

Más néven
Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

67 gén kapcsolódik ehhez: Flat back of skull

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flat back of skull. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FEM1Bfem-1 homolog BMindig1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Mindig1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMindig1 betegségben
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinMindig1 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BMindig1 betegségben
METTL23methyltransferase 23, arginineMindig1 betegségben
NEUROG1neurogenin 1Mindig1 betegségben
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Mindig2 betegségben
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Mindig2 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AMindig1 betegségben
PPIBpeptidylprolyl isomerase BMindig1 betegségben
ADSLadenylosuccinate lyaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AMER1APC membrane recruitment protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CTNNB1catenin beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BGyakran (30–79%)2 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaGyakran (30–79%)1 betegségben
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPS23ribosomal protein S23Gyakran (30–79%)1 betegségben
SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC25A12solute carrier family 25 member 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AGyakran (30–79%)3 betegségben
További 27 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ASPMassembly factor for spindle microtubulesNéha (5–29%)1 betegségben
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNéha (5–29%)2 betegségben
ERFETS2 repressor factorNéha (5–29%)1 betegségben
HK1hexokinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Néha (5–29%)2 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNéha (5–29%)1 betegségben
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Néha (5–29%)1 betegségben
RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1Néha (5–29%)1 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NNéha (5–29%)1 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class IIINéha (5–29%)1 betegségben
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Néha (5–29%)1 betegségben
ZIC1Zic family zinc finger 1Néha (5–29%)1 betegségben
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaRitkán (1–4%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
KIF11kinesin family member 11Nincs rögzítve1 betegségben
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Nincs rögzítve1 betegségben
PTCH1patched 1Nincs rögzítve1 betegségben
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNincs rögzítve1 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Nincs rögzítve1 betegségben
SLC35A1solute carrier family 35 member A1Nincs rögzítve1 betegségben
TMEM70transmembrane protein 70Nincs rögzítve1 betegségben
VDRvitamin D receptorNincs rögzítve1 betegségben
WDR73WD repeat domain 73Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of posterior head

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet