Tulajdonság
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Összefoglaló
- Más néven
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Szervrendszer
- Abnormality of the ear
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet79 gén kapcsolódik ehhez: Cupped ear
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cupped ear. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Mindig | 1 betegségben |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mindig | 2 betegségben |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PAX1paired box 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Mindig | 1 betegségben |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EDNRAendothelin receptor type A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| QRICH1glutamine rich 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX1SIX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
További 39 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXNA1plexin A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXL2forkhead box L2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt