Tulajdonság
Eyelid spasm
Klinikai név: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Összefoglaló
- Más néven
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet42 gén kapcsolódik ehhez: Eyelid spasm
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Eyelid spasm. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Mindig | 1 betegségben |
| ANO3anoctamin 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDCdopa decarboxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HPCAhippocalcin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYOCmyocilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPceruloplasmin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FTLferritin light chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THAP1THAP domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DRD5dopamine receptor D5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 2 gén megjelenítése
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt