Tulajdonság
Enlarged eyeball
Klinikai név: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet28 gén kapcsolódik ehhez: Enlarged eyeball
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Enlarged eyeball. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Mindig | 1 betegségben |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PXDNperoxidasin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SBF2SET binding factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt