Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Flat, discolored area of skin

Klinikai név: Macule

A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.

HPO HP:0012733

Összefoglaló

Más néven
Flat, discoloured area of skin
Szervrendszer
Abnormality of the integument

67 gén kapcsolódik ehhez: Flat, discolored area of skin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flat, discolored area of skin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10Mindig1 betegségben
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseMindig1 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BMindig1 betegségben
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Mindig1 betegségben
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADARadenosine deaminase RNA specificNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CTC1CST telomere replication complex component 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYBAcytochrome b-245 alpha chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYBBcytochrome b-245 beta chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJB3gap junction protein beta 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJB4gap junction protein beta 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NCF2neutrophil cytosolic factor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NCF4neutrophil cytosolic factor 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NHP2NHP2 ribonucleoproteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NOP10NOP10 ribonucleoproteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NPM1nucleophosmin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
STK11serine/threonine kinase 11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TERCtelomerase RNA componentNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TYMSthymidylate synthetaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
További 27 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseGyakran (30–79%)2 betegségben
SNAI2snail family transcriptional repressor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)1 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorGyakran (30–79%)1 betegségben
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Néha (5–29%)1 betegségben
CASZ1castor zinc finger 1Néha (5–29%)1 betegségben
CSTAcystatin ANéha (5–29%)1 betegségben
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaNéha (5–29%)1 betegségben
GNASGNAS complex locusNéha (5–29%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Néha (5–29%)1 betegségben
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
LUZP1leucine zipper protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BNéha (5–29%)1 betegségben
PDPNpodoplaninNéha (5–29%)1 betegségben
PRDM16PR/SET domain 16Néha (5–29%)1 betegségben
PRKCZprotein kinase C zetaNéha (5–29%)1 betegségben
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsNéha (5–29%)1 betegségben
SKISKI proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
SPENspen family transcriptional repressorNéha (5–29%)1 betegségben
TGM5transglutaminase 5Néha (5–29%)1 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
UBE4Bubiquitination factor E4BNéha (5–29%)1 betegségben
NF1neurofibromin 1Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Localized skin lesion

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet