Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

22 gén kapcsolódik ehhez: Diffuse cerebellar atrophy

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Diffuse cerebellar atrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CAMLGcalcium modulating ligandMindig1 betegségben
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TXN2thioredoxin 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DAB1DAB adaptor protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNéha (5–29%)1 betegségben
DBR1debranching RNA lariats 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
KIF1Akinesin family member 1ANéha (5–29%)1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNéha (5–29%)1 betegségben
RNF113Aring finger protein 113ANéha (5–29%)1 betegségben
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBC1D24TBC1 domain family member 24Néha (5–29%)1 betegségben
BTDbiotinidaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Degeneration of cerebellum

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet