Tulajdonság

Everted eyelid

Klinikai név: Ectropion

An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.

HPO HP:0000656

Más néven: Eyelid folded out, Eyelid turned out
Szervrendszer: Abnormality of head or neck

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

63 gén kapcsolódik ehhez: Everted eyelid

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Everted eyelid. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
AMOTL1angiomotin like 1	Mindig	1 betegségben
CERS3ceramide synthase 3	Mindig	2 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Mindig	2 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Nagyon gyakran (80–99%)	5 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Nagyon gyakran (80–99%)	3 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Nagyon gyakran (80–99%)	4 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Nagyon gyakran (80–99%)	3 betegségben
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
TGM1transglutaminase 1	Nagyon gyakran (80–99%)	4 betegségben
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CCDC47coiled-coil domain containing 47	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DBR1debranching RNA lariats 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
FOXC2forkhead box C2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
KRT10keratin 10	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
LIPNlipase family member N	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Néha (5–29%)	1 betegségben
CARD14caspase recruitment domain family member 14	Néha (5–29%)	1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CD28CD28 molecule	Néha (5–29%)	1 betegségben
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2	Néha (5–29%)	2 betegségben
EDN1endothelin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Néha (5–29%)	3 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Néha (5–29%)	2 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease	Néha (5–29%)	1 betegségben
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Néha (5–29%)	1 betegségben
FOXL2forkhead box L2	Néha (5–29%)	1 betegségben
GATA1GATA binding protein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben

További 23 gén megjelenítése

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
IPO8importin 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
ITGA6integrin subunit alpha 6	Néha (5–29%)	2 betegségben
ITGB4integrin subunit beta 4	Néha (5–29%)	2 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Néha (5–29%)	1 betegségben
RNF113Aring finger protein 113A	Néha (5–29%)	1 betegségben
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Néha (5–29%)	1 betegségben
URODuroporphyrinogen decarboxylase	Néha (5–29%)	1 betegségben
UROSuroporphyrinogen III synthase	Néha (5–29%)	1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor	Néha (5–29%)	2 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor	Néha (5–29%)	2 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linked	Néha (5–29%)	1 betegségben
CTCFCCCTC-binding factor	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferase	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)	Nincs rögzítve	1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Nincs rögzítve	1 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
PLECplectin	Nincs rögzítve	1 betegségben
POLHDNA polymerase eta	Nincs rögzítve	1 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Nincs rögzítve	1 betegségben
RNU12RNA, U12 small nuclear	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the eyelid

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.