Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
231 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ12439, RESA1
Korábbi jelölések
C1orf163, SELRC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371538.5NM_023077.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COA7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a COA7 helyét zárójel jelöli. A COA7 és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 52 191 398–53 191 397 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52 141 883–52 348 671, előre szálZFYVE9CC2D1B: 52 345 714–52 366 318, fordított szálCC2D1BORC1: 52 370 994–52 404 492, fordított szálORC1PRPF38A: 52 404 060–52 421 226, előre szálPRPF38ATUT4: 52 408 282–52 553 504, fordított szálTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, előre szálGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, előre szálSHISAL2ACOA7: 52 684 449–52 698 347, fordított szálCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, előre szálZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, előre szálZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, fordított szálECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, előre szálSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, előre szálPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, fordított szálSLC1A7A COA7 ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 52 684 449–52 688 168, 3720 bázis2. exon: 52 692 727–52 692 867, 141 bázis1. exon: 52 698 221–52 698 347, 127 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,9 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 696 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COA7 gént

1

pozíció a(z) COA7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COA7 gén mind a 13,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COA7 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. COA7 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coa7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet