Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Spoon-shaped nails

Klinikai név: Concave nail

The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.

HPO HP:0001598

Összefoglaló

Más néven
Koilonychia
Szervrendszer
Abnormality of the integument

20 gén kapcsolódik ehhez: Spoon-shaped nails

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spoon-shaped nails. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MSX1msh homeobox 1Mindig1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RLIMring finger protein, LIM domain interactingGyakran (30–79%)1 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
DBR1debranching RNA lariats 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
KRT1keratin 1Néha (5–29%)1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNéha (5–29%)2 betegségben
RNF113Aring finger protein 113ANéha (5–29%)1 betegségben
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TMPRSS6transmembrane serine protease 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
EDAectodysplasin ANincs rögzítve1 betegségben
HOXC13homeobox C13Nincs rögzítve1 betegségben
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNincs rögzítve1 betegségben
PLCD1phospholipase C delta 1Nincs rögzítve1 betegségben
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Atypical nail growth

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet