Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Klinikai név: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Összefoglaló

Más néven
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Szervrendszer
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

61 gén kapcsolódik ehhez: Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Mindig1 betegségben
AK2adenylate kinase 2Mindig1 betegségben
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Mindig1 betegségben
CD247CD247 moleculeMindig2 betegségben
CDSNcorneodesmosinMindig1 betegségben
CERS3ceramide synthase 3Mindig2 betegségben
DSG1desmoglein 1Mindig1 betegségben
GJB2gap junction protein beta 2Mindig1 betegségben
GJB3gap junction protein beta 3Mindig1 betegségben
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaMindig1 betegségben
KLK11kallikrein related peptidase 11Mindig1 betegségben
KRT10keratin 10Mindig4 betegségben
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseMindig2 betegségben
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitMindig1 betegségben
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Mindig1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
ADAadenosine deaminaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CARD14caspase recruitment domain family member 14Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CD28CD28 moleculeNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IL7Rinterleukin 7 receptorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KRT1keratin 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
NUDCD3NudC domain containing 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RAG1recombination activating 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RAG2recombination activating 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TGM1transglutaminase 1Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
További 21 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseGyakran (30–79%)2 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRF1perforin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
STX11syntaxin 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
STXBP2syntaxin binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
UNC13Dunc-13 homolog DGyakran (30–79%)1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Néha (5–29%)1 betegségben
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexNéha (5–29%)1 betegségben
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexNéha (5–29%)1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Néha (5–29%)2 betegségben
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Néha (5–29%)1 betegségben
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Néha (5–29%)1 betegségben
FOXP3forkhead box P3Néha (5–29%)1 betegségben
LIPNlipase family member NNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNincs rögzítve1 betegségben
LSSlanosterol synthaseNincs rögzítve1 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Nincs rögzítve1 betegségben
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Inflammatory abnormality of the skin

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet