Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormally small eyeball on both sides

Klinikai név: Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Összefoglaló

Más néven
Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Szervrendszer
Abnormality of the eye

29 gén kapcsolódik ehhez: Abnormally small eyeball on both sides

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormally small eyeball on both sides. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitMindig1 betegségben
GDF3growth differentiation factor 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AGyakran (30–79%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseGyakran (30–79%)1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexGyakran (30–79%)1 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CAPN15calpain 15Néha (5–29%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
DBR1debranching RNA lariats 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorNéha (5–29%)1 betegségben
MED13Lmediator complex subunit 13LNéha (5–29%)1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNéha (5–29%)1 betegségben
PAX6paired box 6Néha (5–29%)1 betegségben
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Néha (5–29%)1 betegségben
RNF113Aring finger protein 113ANéha (5–29%)1 betegségben
RTTNrotatinNéha (5–29%)1 betegségben
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
MYRFmyelin regulatory factorNincs rögzítve1 betegségben
PTCH1patched 1Nincs rögzítve1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNincs rögzítve1 betegségben
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Nincs rögzítve1 betegségben
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormally small eyeball

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet