Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Adhesion of eyelids

Klinikai név: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Összefoglaló

Más néven
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

16 gén kapcsolódik ehhez: Adhesion of eyelids

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Adhesion of eyelids. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexMindig1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Mindig1 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
TP63tumor protein p63Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
IRF6interferon regulatory factor 6Gyakran (30–79%)2 betegségben
BCORBCL6 corepressorNéha (5–29%)1 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseNéha (5–29%)1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorNéha (5–29%)1 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorNéha (5–29%)1 betegségben
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Nincs rögzítve1 betegségben
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the eyelid

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet