Gène
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183258(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51428(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q35.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 5,4 kb
- Protéine
- 622 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- ABS, MGC8828
- Transcrit MANE Select
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Prédisposition héréditaire aux cancers myéloïdes du sang
- Prédisposition aux hémopathies malignes liée à DDX41Autosomique dominant
Variants de DDX41 augmentant le risque de syndrome myélodysplasique et de leucémie myéloïde aiguë, généralement à l'âge adulte avancé.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Surveillance de la numération sanguine, et dépistage des donneurs apparentés avant une greffe de cellules souches.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de DDX41
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DDX41
61
positions dans DDX41 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,4 kb de DDX41, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à DDX41
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DDX41 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DDX41 : DEAD-box helicase 41. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddx41
Dante Labs. Gène DDX41 : DEAD-box helicase 41 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddx41
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