Autosomique récessif
Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.
Également connu sous le nom de
deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome
Inclut 19 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Usher syndrome type 1
- Usher syndrome type 1B
- Usher syndrome type 1C
- Usher syndrome type 1D
- Usher syndrome type 1E
- Usher syndrome type 1F
- Usher syndrome type 1G
- Usher syndrome type 1H
- Usher syndrome type 1K
- Usher syndrome type 2
- Usher syndrome type 2A
- Usher syndrome type 2C
- Usher syndrome type 2D
- Usher syndrome type 3
- Usher syndrome type 3A
- Usher syndrome type 3B
- Usher syndrome, type 1D/F
- Usher syndrome, type 4
