Geeni
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000111554↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 56890↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q15
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 68 294 566–68 332 362 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 37,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 724 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- MDM1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue SAXO6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SAXO6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SAXO6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3 kb geenin 37,8 kb:stä; 2 175 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin SAXO6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SAXO6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Näytä 18 piirrettä lisää
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SAXO6-geeni: stabilizer of axonemal microtubules 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/saxo6
Dante Labs. SAXO6-geeni: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/saxo6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa