Geeni
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000070761↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 29105↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q21
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 15,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 193 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GTL3, fSAP23
- Aiemmat symbolit
- C16orf80
- MANE Select -transkripti
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CFAP20 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP20. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CFAP20-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 15,8 kb:stä; 582 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CFAP20 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CFAP20 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Näytä 28 piirrettä lisää
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CFAP20-geeni: cilia and flagella associated protein 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap20
Dante Labs. CFAP20-geeni: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap20
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa