Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,8 kb:n alueella
Proteiini
361 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BRN4, OTF9, DFNX2
Aiemmat symbolit
DFN3
MANE Select -transkripti
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Ennen puheen kehittymistä alkava, ei-oireyhtymään kuuluva perinnöllinen kuulonalenema

      Harvinainen, geneettisesti erittäin heterogeeninen korva-, nenä- ja kurkkutauti, joka johtuu sisäkorvan ja/tai välikorvan tai kuulohermon poikkeavuuksista. Sille on tyypillistä molemminpuolinen, vaikea tai syvä kuulonalenema (keskimääräinen hermoperäinen kuulonalenema 60 dB tai enemmän 500, 1 000 ja 2 000 Hz:n taajuuksilla paremmassa korvassa), joka ilmenee ennen puheen kehittymisen alkamista eikä liity näkyviin ulkokorvan poikkeavuuksiin tai muihin lääketieteellisiin ongelmiin. Tauti on yleensä etenemätön ja haittaa suullisen kielen omaksumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

POU3F4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa POU3F4-geenin sijainnin. POU3F4 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 83 010 209–84 010 208.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, juoste eteenpäinPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, juoste eteenpäinCYLC1POU3F4-kaavio: yksi ekson kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 64 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 83 508 290–83 512 127, 3 838 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POU3F4

64

POU3F4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä POU3F4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POU3F4-geeni: POU class 3 homeobox 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-geeni: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pou3f4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test