Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 126,5 kb:n alueella
Proteiini
771 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select -transkripti
ENST00000231706.6NM_020949.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC7A14. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC7A14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC7A14-geenin sijainnin. SLC7A14 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 170 022 812–171 022 811.Kromosomi 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170 037 451–170 089 944, juoste eteenpäinGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, juoste taaksepäinPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, juoste eteenpäinPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, juoste eteenpäinSKILCLDN11: 170 418 864–170 454 733, juoste eteenpäinCLDN11: 170 418 868–170 860 380, juoste eteenpäinSLC7A14: 170 459 548–170 586 075, juoste taaksepäinSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, juoste taaksepäinRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, juoste taaksepäinEIF5A2SLC2A2: 170 994 621–171 026 775, juoste taaksepäinSLC2A2SLC7A14-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 170 459 548–170 467 377, 7 830 emästäEkson 7: 170 480 289–170 481 166, 878 emästäEkson 6: 170 483 314–170 483 522, 209 emästäEkson 5: 170 486 222–170 486 368, 147 emästäEkson 4: 170 498 667–170 498 884, 218 emästäEkson 3: 170 501 109–170 501 345, 237 emästäEkson 2: 170 526 633–170 527 088, 456 emästäEkson 1: 170 585 911–170 586 075, 165 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 126,5 kb:stä; 2 316 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC7A14

2

SLC7A14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 126,5 kb geenistä SLC7A14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A14-geeni: solute carrier family 7 member 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14-geeni: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc7a14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test