Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FSCN2

fascin actin-bundling protein 2, retinal

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RP30, RFSN
MANE Select -transkripti
ENST00000417245.7NM_012418.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FSCN2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FSCN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa FSCN2-geenin sijainnin. FSCN2 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 032 754–82 032 753.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81 035 122–81 117 434, juoste eteenpäinBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, juoste taaksepäinLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, juoste eteenpäinPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, juoste taaksepäinCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, juoste taaksepäinTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, juoste eteenpäinNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, juoste taaksepäinSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, juoste eteenpäinBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, juoste taaksepäinACTG1FSCN2: 81 528 377–81 537 130, juoste eteenpäinFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, juoste taaksepäinFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, juoste taaksepäinNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, juoste eteenpäinTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, juoste taaksepäinPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, juoste taaksepäinOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, juoste eteenpäinARL16: 81 681 160–81 683 797, juoste taaksepäinHGS: 81 683 326–81 703 138, juoste eteenpäinMRPL12: 81 703 357–81 711 112, juoste eteenpäin: 81 703 371–81 720 539, juoste eteenpäinSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, juoste eteenpäinGCGR: 81 803 105–81 814 023, juoste eteenpäinGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, juoste taaksepäinMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, juoste taaksepäinPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, juoste taaksepäinP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, juoste taaksepäinARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, juoste taaksepäinALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, juoste eteenpäinNPB: 81 900 745–81 902 905, juoste eteenpäinNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, juoste taaksepäinSIRT7: 81 911 939–81 921 323, juoste taaksepäinMAFG: 81 918 270–81 927 769, juoste taaksepäinPYCR1: 81 932 378–81 942 412, juoste taaksepäinPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinNOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, juoste taaksepäinCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, juoste eteenpäinLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, juoste eteenpäinRAC3FSCN2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 81 528 377–81 529 357, 981 emästäEkson 2: 81 535 052–81 535 208, 157 emästäEkson 3: 81 536 146–81 536 267, 122 emästäEkson 4: 81 536 622–81 536 789, 168 emästäEkson 5: 81 536 875–81 537 130, 256 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FSCN2

3

FSCN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä FSCN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FSCN2-geeni: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fscn2

Vancouver

Dante Labs. FSCN2-geeni: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fscn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test