Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.1-q35.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21,9 kb:n alueella
Proteiini
525 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CYP4AH1
MANE Select -transkripti
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • Biettin kiteinen sarveiskalvo-verkkokalvodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset CYP4V2-geenin molemmissa kopioissa. Verkkokalvossa on kiiltäviä kiteitä ja näkö heikkenee etenevästi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenidiagnoosi voi tarjota pääsyn geenihoidon kliinisiin tutkimuksiin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CYP4V2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CYP4V2-geenin sijainnin. CYP4V2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 185 702 515–186 702 514.Kromosomi 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, juoste taaksepäinSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, juoste eteenpäinTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, juoste eteenpäinFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, juoste eteenpäinCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, juoste eteenpäinKLKB1: 186 225 424–186 258 476, juoste eteenpäinKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, juoste eteenpäinF11: 186 426 546–186 555 328, juoste taaksepäinMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, juoste taaksepäinMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, juoste taaksepäinFAT1CYP4V2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 186 191 567–186 192 037, 471 emästäEkson 2: 186 194 500–186 194 612, 113 emästäEkson 3: 186 196 003–186 196 088, 86 emästäEkson 4: 186 196 940–186 197 130, 191 emästäEkson 5: 186 197 533–186 197 602, 70 emästäEkson 6: 186 198 957–186 199 083, 127 emästäEkson 7: 186 201 157–186 201 342, 186 emästäEkson 8: 186 205 200–186 205 302, 103 emästäEkson 9: 186 208 865–186 208 999, 135 emästäEkson 10: 186 209 093–186 209 272, 180 emästäEkson 11: 186 210 469–186 213 463, 2 995 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 21,9 kb:stä; 1 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CYP4V2

34

CYP4V2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,9 kb geenistä CYP4V2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4V2-geeni: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-geeni: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp4v2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test