Geeni
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000106701↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 83856↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q31.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 104,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 530 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FSD1L ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FSD1L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FSD1L-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 104,4 kb:stä; 1 593 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin FSD1L liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FSD1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Näytä 37 piirrettä lisää
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FSD1L-geeni: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L-geeni: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fsd1l
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa