Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 15 kb:n alueella
Proteiini
330 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALADH, PBGS
MANE Select -transkripti
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

ALAD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ALAD-geenin sijainnin. ALAD ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 112 893 798–113 893 797.Kromosomi 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, juoste taaksepäinZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, juoste taaksepäinZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, juoste eteenpäinSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, juoste taaksepäinFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, juoste eteenpäinSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, juoste taaksepäinCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, juoste eteenpäinPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, juoste taaksepäinRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, juoste taaksepäinWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, juoste eteenpäinHDHD3: 113 373 215–113 377 473, juoste taaksepäinHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, juoste taaksepäinALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, juoste taaksepäinPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, juoste eteenpäinC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, juoste eteenpäinRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, juoste eteenpäinZNF618ALAD-kaavio: 12 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 113 386 312–113 388 361, 2 050 emästäEkson 11: 113 388 977–113 389 106, 130 emästäEkson 10: 113 389 438–113 389 524, 87 emästäEkson 9: 113 389 599–113 389 686, 88 emästäEkson 8: 113 389 773–113 389 828, 56 emästäEkson 7: 113 390 405–113 390 493, 89 emästäEkson 6: 113 390 593–113 390 676, 84 emästäEkson 5: 113 390 798–113 390 933, 136 emästäEkson 4: 113 391 527–113 391 623, 97 emästäEkson 3: 113 392 119–113 392 169, 51 emästäEkson 2: 113 393 447–113 393 634, 188 emästäEkson 1: 113 401 212–113 401 284, 73 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 15 kb:stä; 993 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALAD

2

ALAD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15 kb geenistä ALAD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAD-geeni: aminolevulinate dehydratase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD-geeni: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alad

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test