Piirre
Difficulty in standing
Kliininen nimi: Difficulty standing
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Standing instability
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Difficulty in standing
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Difficulty in standing esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Aina | 2 sairaudessa |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOTmyotilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa