Geeni
SELENOI
selenoprotein I
- HGNC 29361↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138018↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 85465↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p23.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 26 346 143–26 395 885 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 49,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 397 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1724, SELI, SEPI
- Aiemmat symbolit
- EPT1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000260585.12NM_033505.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SELENOI ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen spastinen paraplegia
- Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)
Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä
Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
SELENOI-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 49,7 kb:stä; 1 194 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Yhteinen sairaus: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseYhteinen sairaus: 1
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Yhteinen sairaus: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorYhteinen sairaus: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Yhteinen sairaus: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Yhteinen sairaus: 1
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Yhteinen sairaus: 1
- ATL1atlastin GTPase 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin SELENOI liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SELENOI voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SELENOI-geeni: selenoprotein I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/selenoi
Dante Labs. SELENOI-geeni: selenoprotein I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/selenoi
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa