Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 80,9 kb:n alueella
Proteiini
1 288 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1985, CMT4C
MANE Select -transkripti
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    SH3TC2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SH3TC2-geenin sijainnin. SH3TC2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 148 522 606–149 522 605.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, juoste taaksepäinHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, juoste eteenpäinADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, juoste taaksepäinSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, juoste eteenpäinABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, juoste eteenpäinAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, juoste eteenpäinGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, juoste eteenpäinPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, juoste taaksepäinIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, juoste taaksepäinCSNK1A1SH3TC2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 emästäEkson 16: 149 006 881–149 007 077, 197 emästäEkson 15: 149 008 851–149 009 001, 151 emästäEkson 14: 149 010 270–149 010 392, 123 emästäEkson 13: 149 012 584–149 012 734, 151 emästäEkson 12: 149 026 572–149 026 752, 181 emästäEkson 11: 149 026 860–149 028 554, 1 695 emästäEkson 10: 149 028 677–149 028 718, 42 emästäEkson 9: 149 031 554–149 031 687, 134 emästäEkson 8: 149 038 295–149 038 490, 196 emästäEkson 7: 149 040 604–149 040 677, 74 emästäEkson 6: 149 041 416–149 041 617, 202 emästäEkson 5: 149 042 694–149 042 837, 144 emästäEkson 4: 149 044 533–149 044 638, 106 emästäEkson 3: 149 047 862–149 047 989, 128 emästäEkson 2: 149 052 142–149 052 240, 99 emästäEkson 1: 149 062 971–149 063 062, 92 emästä1716141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 26,5 kb geenin 80,9 kb:stä; 3 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: SH3TC2

    149

    SH3TC2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 80,9 kb geenistä SH3TC2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 26,5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SH3TC2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SH3TC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 22 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SH3TC2-geeni: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2-geeni: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sh3tc2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test