Geeni
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163626↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 285521↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 17,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 334 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue COX18 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COX18. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
COX18-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 17,4 kb:stä; 1 005 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin COX18 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COX18 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). COX18-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cox18
Dante Labs. COX18-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cox18
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa