Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 21,2 kb:n alueella
Proteiini
548 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AsnRS
Aiemmat symbolit
NARS
MANE Select -transkripti
ENST00000256854.10NM_004539.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NARS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NARS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa NARS1-geenin sijainnin. NARS1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 57 111 246–58 111 245.Kromosomi 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, juoste eteenpäinBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, juoste eteenpäinST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, juoste eteenpäinONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, juoste taaksepäinFECHNARS1: 57 600 656–57 621 836, juoste taaksepäinNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, juoste taaksepäinATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, juoste eteenpäinNEDD4LNARS1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 57 600 656–57 601 783, 1 128 emästäEkson 13: 57 602 355–57 602 486, 132 emästäEkson 12: 57 602 812–57 602 943, 132 emästäEkson 11: 57 605 857–57 605 970, 114 emästäEkson 10: 57 606 616–57 606 751, 136 emästäEkson 9: 57 607 134–57 607 333, 200 emästäEkson 8: 57 607 444–57 607 665, 222 emästäEkson 7: 57 609 357–57 609 443, 87 emästäEkson 6: 57 611 637–57 611 707, 71 emästäEkson 5: 57 613 602–57 613 680, 79 emästäEkson 4: 57 615 641–57 615 730, 90 emästäEkson 3: 57 615 817–57 615 975, 159 emästäEkson 2: 57 620 569–57 620 651, 83 emästäEkson 1: 57 621 708–57 621 836, 129 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 21,2 kb:stä; 1 647 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NARS1

18

NARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,2 kb geenistä NARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS1-geeni: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. NARS1-geeni: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nars1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test