Geeni
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169918↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 161725↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 395,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 933 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CEZANNE2
- Aiemmat symbolit
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue OTUD7A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OTUD7A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
OTUD7A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11 kb geenin 395,3 kb:stä; 2 802 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä OTUD7A
1
OTUD7A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 395,3 kb geenistä OTUD7A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11 kb eksoneja.
Geeniin OTUD7A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OTUD7A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). OTUD7A-geeni: OTU deubiquitinase 7A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A-geeni: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/otud7a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa