Geeni
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164924↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7534↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 35,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 245 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Aiemmat symbolit
- YWHAD
- MANE Select -transkripti
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ywhaz.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue YWHAZ ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä YWHAZ. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
YWHAZ-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5 kb geenin 35,5 kb:stä; 738 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: YWHAZ
2
YWHAZ-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
1 niistä (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 35,5 kb geenistä YWHAZ, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5 kb eksoneja.
Geeniin YWHAZ liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita YWHAZ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Näytä 20 piirrettä lisää
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). YWHAZ-geeni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ-geeni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ywhaz
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa