Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 81 900 958–81 911 399 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 10,4 kb:n alueella
Proteiini
389 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ET
MANE Select -transkripti
ENST00000538936.7NM_002861.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PCYT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PCYT2-geenin sijainnin. PCYT2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 406 179–82 406 178.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, juoste eteenpäinBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, juoste taaksepäinACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, juoste eteenpäinFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, juoste taaksepäinFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, juoste taaksepäinNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, juoste eteenpäinPDE6G: 81 650 459–81 663 112, juoste taaksepäinOXLD1: 81 665 033–81 666 635, juoste taaksepäinCCDC137: 81 666 698–81 673 904, juoste eteenpäinARL16: 81 681 160–81 683 797, juoste taaksepäinHGS: 81 683 326–81 703 138, juoste eteenpäinHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, juoste eteenpäinMRPL12: 81 703 371–81 720 539, juoste eteenpäinSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, juoste eteenpäinSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, juoste eteenpäinGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, juoste taaksepäinMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, juoste taaksepäinPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, juoste taaksepäinP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, juoste taaksepäinALYREF: 81 887 830–81 891 835, juoste taaksepäinANAPC11: 81 890 669–81 900 991, juoste eteenpäinANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, juoste eteenpäinNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 399, juoste taaksepäinPCYT2SIRT7: 81 911 939–81 921 323, juoste taaksepäinSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, juoste taaksepäinPYCR1: 81 932 378–81 942 412, juoste taaksepäinMYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinNOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, juoste taaksepäinCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, juoste eteenpäinLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, juoste eteenpäinRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, juoste taaksepäinRFNG: 82 047 902–82 051 871, juoste taaksepäinGPS1: 82 050 691–82 058 063, juoste eteenpäinDUS1L: 82 057 506–82 066 206, juoste taaksepäinFASN: 82 076 900–82 098 294, juoste taaksepäinFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, juoste taaksepäinCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, juoste eteenpäinSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, juoste taaksepäinCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, juoste taaksepäinCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, juoste taaksepäinSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, juoste eteenpäinTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, juoste eteenpäinUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, juoste taaksepäinOGFOD3PCYT2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 81 900 958–81 904 944, 3 987 emästäEkson 12: 81 905 066–81 905 154, 89 emästäEkson 11: 81 905 382–81 905 447, 66 emästäEkson 10: 81 905 670–81 905 735, 66 emästäEkson 9: 81 906 100–81 906 177, 78 emästäEkson 8: 81 906 464–81 906 546, 83 emästäEkson 7: 81 906 760–81 906 898, 139 emästäEkson 6: 81 907 554–81 907 598, 45 emästäEkson 5: 81 907 773–81 907 857, 85 emästäEkson 4: 81 908 568–81 908 634, 67 emästäEkson 3: 81 908 876–81 909 037, 162 emästäEkson 2: 81 909 514–81 909 602, 89 emästäEkson 1: 81 911 267–81 911 399, 133 emästä131211109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 10,4 kb:stä; 1 170 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PCYT2

    8

    PCYT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 10,4 kb geenistä PCYT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PCYT2-geeni: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. PCYT2-geeni: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcyt2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test