Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 676,4 kb:n alueella
Proteiini
908 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Aiemmat symbolit
GLUR6
MANE Select -transkripti
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    GRIK2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GRIK2-geenin sijainnin. GRIK2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 100 717 332–102 746 459.Kromosomi 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, juoste taaksepäinASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, juoste eteenpäinGRIK2GRIK2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 101 393 708–101 393 837, 130 emästäEkson 2: 101 398 985–101 399 392, 408 emästäEkson 3: 101 621 949–101 622 116, 168 emästäEkson 4: 101 626 380–101 626 637, 258 emästäEkson 5: 101 676 623–101 676 804, 182 emästäEkson 6: 101 682 553–101 682 606, 54 emästäEkson 7: 101 686 180–101 686 353, 174 emästäEkson 8: 101 799 648–101 799 791, 144 emästäEkson 9: 101 802 331–101 802 438, 108 emästäEkson 10: 101 818 370–101 818 483, 114 emästäEkson 11: 101 859 287–101 859 493, 207 emästäEkson 12: 101 889 640–101 889 863, 224 emästäEkson 13: 101 924 601–101 924 719, 119 emästäEkson 14: 101 928 415–101 928 632, 218 emästäEkson 15: 102 035 341–102 035 566, 226 emästäEkson 16: 102 055 330–102 055 580, 251 emästäEkson 17: 102 068 347–102 070 083, 1 737 emästä151015175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 676,4 kb:stä; 2 727 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GRIK2

    5

    GRIK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 676,4 kb geenistä GRIK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIK2-geeni: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2-geeni: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grik2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test