Geeni
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000103544↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57020↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p12.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Eksonit
- 31 eksonia 145,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 963 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC16824
- Aiemmat symbolit
- C16orf62
- MANE Select -transkripti
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue VPS35L ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VPS35L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
VPS35L-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 145,5 kb:stä; 2 892 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä VPS35L
3
VPS35L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 145,5 kb geenistä VPS35L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.
Geeniin VPS35L liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VPS35L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). VPS35L-geeni: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L-geeni: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps35l
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa