Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p14
Koordinaatit
Kromosomi 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 318,8 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Aiemmat symbolit
CUGBP2
MANE Select -transkripti
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CELF2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CELF2-geenin sijainnin. CELF2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 10 677 274–11 677 273.Kromosomi 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, juoste eteenpäinCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, juoste taaksepäinUSP6NLCELF2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 11 017 872–11 018 163, 292 emästäEkson 2: 11 165 486–11 165 682, 197 emästäEkson 3: 11 217 425–11 217 507, 83 emästäEkson 4: 11 249 153–11 249 201, 49 emästäEkson 5: 11 257 738–11 257 872, 135 emästäEkson 6: 11 266 598–11 266 677, 80 emästäEkson 7: 11 270 666–11 270 824, 159 emästäEkson 8: 11 275 057–11 275 120, 64 emästäEkson 9: 11 288 418–11 288 552, 135 emästäEkson 10: 11 314 139–11 314 258, 120 emästäEkson 11: 11 321 189–11 321 386, 198 emästäEkson 12: 11 325 836–11 325 979, 144 emästäEkson 13: 11 328 926–11 336 675, 7 750 emästä1510135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 318,8 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CELF2

    12

    CELF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 318,8 kb geenistä CELF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CELF2-geeni: CUGBP Elav-like family member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. CELF2-geeni: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/celf2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test