Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CUL3

cullin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 224 470 150–224 585 363 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 115,2 kb:n alueella
Proteiini
768 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000264414.9NM_003590.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2 (Gordonin oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti

      WNK1-, WNK4-, KLHL3- tai CUL3-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa korkeaa verenpainetta, korkeaa kaliumpitoisuutta ja happoa veressä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa tiatsididiureettien käyttöön, jotka yleensä korjaavat sekä verenpaineen että kaliumpitoisuuden.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CUL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CUL3-geenin sijainnin. CUL3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 224 027 757–225 027 756.Kromosomi 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223 975 045–224 039 688, juoste taaksepäinSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, juoste taaksepäinFAM124BCUL3: 224 470 150–224 585 363, juoste taaksepäinCUL3CCDC195: 224 703 764–224 742 270, juoste taaksepäinCCDC195DOCK10: 224 765 090–225 042 724, juoste taaksepäinDOCK10CUL3-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 224 470 150–224 474 376, 4 227 emästäEkson 15: 224 478 200–224 478 345, 146 emästäEkson 14: 224 481 892–224 482 078, 187 emästäEkson 13: 224 495 832–224 495 966, 135 emästäEkson 12: 224 497 753–224 497 849, 97 emästäEkson 11: 224 500 363–224 500 487, 125 emästäEkson 10: 224 502 965–224 503 072, 108 emästäEkson 9: 224 503 652–224 503 822, 171 emästäEkson 8: 224 505 956–224 506 132, 177 emästäEkson 7: 224 506 858–224 507 003, 146 emästäEkson 6: 224 511 354–224 511 582, 229 emästäEkson 5: 224 513 524–224 513 638, 115 emästäEkson 4: 224 514 612–224 514 772, 161 emästäEkson 3: 224 535 528–224 535 641, 114 emästäEkson 2: 224 557 659–224 557 856, 198 emästäEkson 1: 224 584 944–224 585 363, 420 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 115,2 kb:stä; 2 307 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CUL3

54

CUL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 115,2 kb geenistä CUL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CUL3-geeni: cullin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. CUL3-geeni: cullin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cul3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test