Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 47,4 kb:n alueella
Proteiini
449 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Aiemmat symbolit
C6orf96
MANE Select -transkripti
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

RMND1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RMND1-geenin sijainnin. RMND1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 150 928 444–151 928 443.Kromosomi 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, juoste eteenpäinMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, juoste eteenpäinAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, juoste taaksepäinZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, juoste taaksepäinRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, juoste eteenpäinDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, juoste eteenpäinCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, juoste eteenpäinESR1RMND1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 151 404 762–151 405 267, 506 emästäEkson 11: 151 405 720–151 405 836, 117 emästäEkson 10: 151 417 279–151 417 399, 121 emästäEkson 9: 151 421 245–151 421 321, 77 emästäEkson 8: 151 422 541–151 422 605, 65 emästäEkson 7: 151 423 525–151 423 631, 107 emästäEkson 6: 151 427 482–151 427 582, 101 emästäEkson 5: 151 430 138–151 430 177, 40 emästäEkson 4: 151 433 155–151 433 230, 76 emästäEkson 3: 151 436 446–151 436 554, 109 emästäEkson 2: 151 445 308–151 445 825, 518 emästäEkson 1: 151 452 016–151 452 126, 111 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 47,4 kb:stä; 1 350 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RMND1

29

RMND1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 11 (38 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (11 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,4 kb geenistä RMND1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RMND1-geeni: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1-geeni: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rmnd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test