Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TIAM1

TIAM Rac1 associated GEF 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 31 118 418–31 344 261 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 225,8 kb:n alueella
Proteiini
1 591 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000541036.6NM_001353694.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TIAM1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TIAM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa TIAM1-geenin sijainnin. TIAM1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 30 731 340–31 731 339.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbKRTAP21-2: 30 746 794–30 747 259, juoste taaksepäinKRTAP21-2KRTAP21-1: 30 755 015–30 755 428, juoste taaksepäinKRTAP21-1KRTAP8-1: 30 812 697–30 813 274, juoste taaksepäinKRTAP8-1KRTAP7-1: 30 829 039–30 829 759, juoste taaksepäinKRTAP7-1KRTAP11-1: 30 880 644–30 881 580, juoste taaksepäinKRTAP11-1KRTAP19-8: 31 038 159–31 038 476, juoste taaksepäinKRTAP19-8TIAM1: 31 118 418–31 344 261, juoste taaksepäinTIAM1SOD1: 31 659 617–31 668 931, juoste eteenpäinSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, juoste taaksepäinSCAF4TIAM1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 31 118 418–31 120 837, 2 420 emästäEkson 27: 31 124 522–31 124 694, 173 emästäEkson 26: 31 127 065–31 127 152, 88 emästäEkson 25: 31 130 213–31 130 315, 103 emästäEkson 24: 31 130 890–31 130 948, 59 emästäEkson 23: 31 135 933–31 136 041, 109 emästäEkson 22: 31 141 118–31 141 236, 119 emästäEkson 21: 31 141 325–31 141 504, 180 emästäEkson 20: 31 146 895–31 147 003, 109 emästäEkson 19: 31 152 636–31 152 761, 126 emästäEkson 18: 31 153 066–31 153 134, 69 emästäEkson 17: 31 154 247–31 154 426, 180 emästäEkson 16: 31 164 962–31 165 065, 104 emästäEkson 15: 31 182 421–31 182 645, 225 emästäEkson 14: 31 187 001–31 187 087, 87 emästäEkson 13: 31 195 224–31 195 305, 82 emästäEkson 12: 31 202 908–31 203 012, 105 emästäEkson 11: 31 210 045–31 210 215, 171 emästäEkson 10: 31 213 398–31 213 472, 75 emästäEkson 9: 31 217 553–31 217 699, 147 emästäEkson 8: 31 223 406–31 223 591, 186 emästäEkson 7: 31 225 726–31 225 950, 225 emästäEkson 6: 31 245 488–31 245 660, 173 emästäEkson 5: 31 251 742–31 252 189, 448 emästäEkson 4: 31 266 010–31 266 983, 974 emästäEkson 3: 31 276 732–31 276 908, 177 emästäEkson 2: 31 339 243–31 339 422, 180 emästäEkson 1: 31 344 138–31 344 261, 124 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 225,8 kb:stä; 4 776 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TIAM1

2

TIAM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 225,8 kb geenistä TIAM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TIAM1-geeni: TIAM Rac1 associated GEF 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tiam1

Vancouver

Dante Labs. TIAM1-geeni: TIAM Rac1 associated GEF 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tiam1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test