Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cerebral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.

HPO HP:0006808

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypomyelination of the brain
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cerebral hypomyelination

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cerebral hypomyelination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BCAP31B cell receptor associated protein 31Aina2 sairaudessa
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseAina1 sairaudessa
SLC25A12solute carrier family 25 member 12Aina1 sairaudessa
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PLP1proteolipid protein 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
AFG2AAAA ATPase AFG2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBCDtubulin folding cofactor DUsein (30–79%)1 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYB5Acytochrome b5 type AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WDR26WD repeat domain 26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ADSLadenylosuccinate lyaseEi kirjattu1 sairaudessa
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
GJC2gap junction protein gamma 2Ei kirjattu1 sairaudessa
POLR3BRNA polymerase III subunit BEi kirjattu1 sairaudessa
SOX10SRY-box transcription factor 10Ei kirjattu1 sairaudessa
STXBP1syntaxin binding protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaEi kirjattu1 sairaudessa
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

CNS hypomyelination

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test