Geeni
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000178149↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55152↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p21.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 49 015 488–49 018 580 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 3,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 543 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ10496
- MANE Select -transkripti
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DALRD3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DALRD3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DALRD3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 3,1 kb:stä; 1 632 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DALRD3
1
DALRD3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä DALRD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.
Geeniin DALRD3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DALRD3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Näytä 25 piirrettä lisää
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DALRD3-geeni: DALR anticodon binding domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3-geeni: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dalrd3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa