Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 79 843 547–79 897 014 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 53,5 kb:n alueella
Proteiini
203 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HsT19268
MANE Select -transkripti
ENST00000258874.4NM_006441.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    MTHFS-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MTHFS-geenin sijainnin. MTHFS ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 79 370 281–80 370 280.Kromosomi 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79 219 934–79 427 432, juoste eteenpäinTMED3MINAR1: 79 431 003–79 472 304, juoste eteenpäinMINAR1MTHFS: 79 843 547–79 897 014, juoste taaksepäinMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, juoste taaksepäinST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, juoste taaksepäinBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, juoste eteenpäinZFAND6FAH: 80 152 292–80 186 990, juoste eteenpäinFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, juoste taaksepäinCTXND1MTHFS-kaavio: 3 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 79 843 547–79 845 442, 1 896 emästäEkson 2: 79 889 093–79 889 354, 262 emästäEkson 1: 79 896 872–79 897 014, 143 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 53,5 kb:stä; 612 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MTHFS

    4

    MTHFS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 53,5 kb geenistä MTHFS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MTHFS-geeni: methenyltetrahydrofolate synthetase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. MTHFS-geeni: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mthfs

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test