Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

QARS1

glutaminyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 095 932–49 104 757 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
775 aminohappoa
Aiemmat symbolit
QARS
MANE Select -transkripti
ENST00000306125.12NM_005051.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä QARS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

QARS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa QARS1-geenin sijainnin. QARS1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 600 345–49 600 344.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbUQCRC1: 48 598 990–48 610 976, juoste taaksepäinUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, juoste taaksepäinTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinDALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQRICH1QARS1: 49 095 932–49 104 757, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinDAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNQARS1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 49 095 932–49 096 079, 148 emästäEkson 23: 49 097 992–49 098 117, 126 emästäEkson 22: 49 098 192–49 098 258, 67 emästäEkson 21: 49 098 353–49 098 480, 128 emästäEkson 20: 49 098 600–49 098 692, 93 emästäEkson 19: 49 098 885–49 098 989, 105 emästäEkson 18: 49 099 110–49 099 253, 144 emästäEkson 17: 49 099 344–49 099 431, 88 emästäEkson 16: 49 099 510–49 099 647, 138 emästäEkson 15: 49 099 761–49 099 853, 93 emästäEkson 14: 49 099 961–49 100 091, 131 emästäEkson 13: 49 100 190–49 100 298, 109 emästäEkson 12: 49 100 380–49 100 458, 79 emästäEkson 11: 49 100 575–49 100 674, 100 emästäEkson 10: 49 101 355–49 101 441, 87 emästäEkson 9: 49 101 620–49 101 705, 86 emästäEkson 8: 49 101 828–49 101 899, 72 emästäEkson 7: 49 102 205–49 102 265, 61 emästäEkson 6: 49 102 419–49 102 472, 54 emästäEkson 5: 49 103 345–49 103 409, 65 emästäEkson 4: 49 103 631–49 103 706, 76 emästäEkson 3: 49 103 863–49 103 972, 110 emästäEkson 2: 49 104 324–49 104 471, 148 emästäEkson 1: 49 104 617–49 104 757, 141 emästä2422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 8,8 kb:stä; 2 328 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä QARS1

67

QARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä QARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Geeniin QARS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita QARS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). QARS1-geeni: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/qars1

Vancouver

Dante Labs. QARS1-geeni: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/qars1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test