Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 146,6 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GABRA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa GABRA2-geenin sijainnin. GABRA2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 45 816 838–46 816 837.Kromosomi 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, juoste taaksepäinGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, juoste taaksepäinGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, juoste taaksepäinCOX7B2GABRA2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 46 243 548–46 250 604, 7 057 emästäEkson 9: 46 261 926–46 262 128, 203 emästäEkson 8: 46 303 460–46 303 612, 153 emästäEkson 7: 46 305 568–46 305 711, 144 emästäEkson 6: 46 310 173–46 310 255, 83 emästäEkson 5: 46 312 496–46 312 716, 221 emästäEkson 4: 46 332 615–46 332 682, 68 emästäEkson 3: 46 386 074–46 386 189, 116 emästäEkson 2: 46 388 636–46 388 716, 81 emästäEkson 1: 46 389 735–46 390 128, 394 emästä10515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 146,6 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GABRA2

    10

    GABRA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 146,6 kb geenistä GABRA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabra2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test