Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 130 151 408–130 181 602 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 30,2 kb:n alueella
Proteiini
827 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select -transkripti
ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SMPD4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SMPD4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SMPD4-geenin sijainnin. SMPD4 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 129 666 505–130 666 504.Kromosomi 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, juoste eteenpäinRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, juoste taaksepäinPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, juoste taaksepäinCCDC74BSMPD4: 130 151 408–130 181 602, juoste taaksepäinSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, juoste eteenpäinMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, juoste taaksepäinTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, juoste taaksepäinVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, juoste eteenpäinIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, juoste eteenpäinPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, juoste taaksepäinPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, juoste eteenpäinCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, juoste taaksepäinCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, juoste eteenpäinPOTEJSMPD4-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 130 151 408–130 152 884, 1 477 emästäEkson 19: 130 153 043–130 153 171, 129 emästäEkson 18: 130 153 319–130 153 450, 132 emästäEkson 17: 130 153 702–130 153 935, 234 emästäEkson 16: 130 154 277–130 154 482, 206 emästäEkson 15: 130 155 096–130 155 259, 164 emästäEkson 14: 130 156 035–130 156 135, 101 emästäEkson 13: 130 156 585–130 156 675, 91 emästäEkson 12: 130 157 251–130 157 396, 146 emästäEkson 11: 130 161 186–130 161 272, 87 emästäEkson 10: 130 164 374–130 164 445, 72 emästäEkson 9: 130 167 458–130 167 590, 133 emästäEkson 8: 130 172 349–130 172 500, 152 emästäEkson 7: 130 172 625–130 172 677, 53 emästäEkson 6: 130 172 787–130 172 895, 109 emästäEkson 5: 130 173 279–130 173 354, 76 emästäEkson 4: 130 173 514–130 173 656, 143 emästäEkson 3: 130 174 914–130 175 000, 87 emästäEkson 2: 130 176 554–130 176 637, 84 emästäEkson 1: 130 181 530–130 181 602, 73 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 30,2 kb:stä; 2 484 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMPD4

25

SMPD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 25 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (9 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,2 kb geenistä SMPD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMPD4-geeni: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4-geeni: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smpd4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test