Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q12
Koordinaatit
Kromosomi 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 82,1 kb:n alueella
Proteiini
462 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    GABRA5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa GABRA5-geenin sijainnin. GABRA5 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 26 408 135–27 408 134.Kromosomi 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, juoste taaksepäinGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, juoste eteenpäinGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, juoste eteenpäinGABRG3GABRA5-kaavio: 11 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 867 062–26 867 111, 50 emästäEkson 2: 26 868 729–26 868 793, 65 emästäEkson 3: 26 869 175–26 869 334, 160 emästäEkson 4: 26 880 846–26 880 967, 122 emästäEkson 5: 26 883 166–26 883 233, 68 emästäEkson 6: 26 883 337–26 883 557, 221 emästäEkson 7: 26 914 803–26 914 885, 83 emästäEkson 8: 26 937 185–26 937 328, 144 emästäEkson 9: 26 939 925–26 940 077, 153 emästäEkson 10: 26 943 215–26 943 426, 212 emästäEkson 11: 26 947 934–26 949 208, 1 275 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 82,1 kb:stä; 1 389 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: GABRA5

    2

    GABRA5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 82,1 kb geenistä GABRA5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GABRA5 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GABRA5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 30 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA5-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabra5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test